Marco Lucarelli^1,2,3, Adriano Angioni^3,4, Maria Baffico^3,5, Cristina Bombieri^3,6, Alberto Bonizzato^3,7, Graziella Borgo^3,8, Giuseppe Castaldo^3,9, Carlo Castellani^3,10, Claudia Centrone^3,11, Alessandra Coiana^3,12, Maria Rosaria D’Apice^3,13, Caterina Di Girgenti^3,14, Sarah Egiziano^3,15, Mosè Favarato^3,15, Annalisa Ferlisi^3,16, Paola Melotti^3,17, Laura Minicucci^3,10, Elisabetta Pelo^3,11, Angela Ragusa^3,18, Anna Ravani^3,19, Gianfranco Savoldi^3,20, Manuela Seia^3,21, Lisa Termini^3,16
1Dipartimento di Medicina Sperimentale
²Istituto Pasteur Italia, Fondazione Cenci Bolognetti, Sapienza Università di Roma
³Gruppo di lavoro per la revisione del documento Consensus 2019 per l’analisi genetica in fibrosi cistica della Società italiana per lo studio della fibrosi cistica (SIFC)
⁴Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
⁵U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana, I.R.C.C.S. Giannina Gaslini, Genova
⁶Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona
⁷Laboratorio analisi, A.O.U. Integrata, Verona
⁸Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, Verona
⁹CEINGE-Biotecnologie avanzate, Napoli; Dipartimento di Biologia Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II
¹⁰Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, I.R.C.C.S. Giannina Gaslini, Genova
¹¹S.O.D. Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze
¹²Laboratorio di Genetica e Genomica, Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”- A.O. Brotzu, Cagliari; Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università di Cagliari
¹³Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico Tor Vergata, Roma
¹⁴U.O.s.d. Genetica Molecolare, Dipartimento di Pediatria, ARNAS Civico G. Di Cristina Benfratelli, Palermo
¹⁵U.O.S. Diagnostica Molecolare – U.O.C. Laboratorio Analisi, Dipartimento di Patologia Clinica e Medicina Trasfusionale, Azienda ULSS 3 Serenissima
¹⁶Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, ISMEP II Pediatria, ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli, Palermo
¹⁷Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, A.O.U. Integrata di Verona
¹⁸Laboratorio Centralizzato, Sezione di Genetica Molecolare, A.O.U. Policlinico Vittorio Emanuele, Catania
¹⁹Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A.O.U. S. Anna, Ferrara
²⁰Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, U.O. Anatomia Patologica, Spedali Civili, Brescia
²¹Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano

The causative gene of Cystic Fibrosis (CF) is the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Although monogenic, CF has a complex genotype – phenotype relationship mainly originated by the high number of CFTR variants, the challenging mutational analysis, the incomplete functional knowledge and the variable clinical outcome of most variants, the action of modifier genes. This complexity affects diagnosis, prognosis and precision therapy. A correct and complete genetic analysis is crucial for all these aspects. The Consensus Document 2019 on the genetic analysis of CF (1S) provides a guidance to practitioners for the appropriate request and proper use of genetic testing in CF, as well as for the correct interpretation of the test result. It is to be hoped that the broad sharing achieved between the scientific societies involved can standardize the approach at national level and can improve the usefulness of the information provided to users, as part of a continuous process of improvement.