Marco Lucarelli1,2,3, Adriano Angioni3,4, Maria Baffico3,5, Cristina Bombieri3,6, Alberto Bonizzato3,7, Graziella Borgo3,8, Giuseppe Castaldo3,9, Carlo Castellani3,10, Claudia Centrone3,11, Alessandra Coiana3,12, Maria Rosaria D’Apice3,13, Caterina Di Girgenti3,14, Sarah Egiziano3,15, Mosè Favarato3,15, Annalisa Ferlisi3,16, Paola Melotti3,17, Laura Minicucci3,10, Elisabetta Pelo3,11, Angela Ragusa3,18, Anna Ravani3,19, Gianfranco Savoldi3,20, Manuela Seia3,21, Lisa Termini3,16
1Dipartimento di Medicina Sperimentale
2Istituto Pasteur Italia, Fondazione Cenci Bolognetti, Sapienza Università di Roma
3Gruppo di lavoro per la revisione del documento Consensus 2019 per l’analisi genetica in fibrosi cistica della Società italiana per lo studio della fibrosi cistica (SIFC)
4Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma
5U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana, I.R.C.C.S. Giannina Gaslini, Genova
6Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento, Sezione di Biologia e Genetica, Università di Verona
7Laboratorio analisi, A.O.U. Integrata, Verona
8Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, Verona
9CEINGE-Biotecnologie avanzate, Napoli; Dipartimento di Biologia Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II
10Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, I.R.C.C.S. Giannina Gaslini, Genova
11S.O.D. Diagnostica Genetica, A.O.U. Careggi, Firenze
12Laboratorio di Genetica e Genomica, Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao”- A.O. Brotzu, Cagliari; Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università di Cagliari
13Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico Tor Vergata, Roma
14U.O.s.d. Genetica Molecolare, Dipartimento di Pediatria, ARNAS Civico G. Di Cristina Benfratelli, Palermo
15U.O.S. Diagnostica Molecolare – U.O.C. Laboratorio Analisi, Dipartimento di Patologia Clinica e Medicina Trasfusionale, Azienda ULSS 3 Serenissima
16Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, ISMEP II Pediatria, ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli, Palermo
17Centro di Riferimento Regionale Fibrosi Cistica, A.O.U. Integrata di Verona
18Laboratorio Centralizzato, Sezione di Genetica Molecolare, A.O.U. Policlinico Vittorio Emanuele, Catania
19Laboratorio di Genetica Molecolare, U.O. Genetica Medica, A.O.U. S. Anna, Ferrara
20Sezione Specializzata di Citogenetica e Genetica Medica, U.O. Anatomia Patologica, Spedali Civili, Brescia
21Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
The causative gene of Cystic Fibrosis (CF) is the Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR). Although monogenic, CF has a complex genotype – phenotype relationship mainly originated by the high number of CFTR variants, the challenging mutational analysis, the incomplete functional knowledge and the variable clinical outcome of most variants, the action of modifier genes. This complexity affects diagnosis, prognosis and precision therapy. A correct and complete genetic analysis is crucial for all these aspects. The Consensus Document 2019 on the genetic analysis of CF (1S) provides a guidance to practitioners for the appropriate request and proper use of genetic testing in CF, as well as for the correct interpretation of the test result. It is to be hoped that the broad sharing achieved between the scientific societies involved can standardize the approach at national level and can improve the usefulness of the information provided to users, as part of a continuous process of improvement.